Porfiria: enfermidade grave formada por oito doenças genéticas raras

As porfirias são um grupo de 8 doenças raras genéticas, distintas, pouco conhecidas que precisam de diagnóstico precoce e acompanhamento médico para que as crises sejam evitadas, pois do contrário podem levar à morte. Os sintomas cutâneos são provocados por um grupo de 4 dessas doenças genéticas e as outras 4 provocam sintomas neuvicerais agudos.

No caso das porfirias agudas, ou a pessoa corre risco de morte ou fica com sequelas irreversíveis. No caso das cutâneas, o paciente pode ter problemas graves do fígado, câncer e mutilação das extremidades, porque cada uma delas é de uma forma diferentes, mas sempre muito graves.

De acordo com a presidente da Associação Brasileira de Porfiria (Abrapo), Ieda Maria Scandelari Bussman, o diagnóstico da porfiria, é demorado e pode durar anos. Isso porque os sintomas se confundem com o de várias doenças.

Os sintomas das porfirias agudas vão desde dor abdominal intensa, dor lombar, vômito, até confusão mental e outros. E o pior é que os sintomas mudam de pessoa para pessoa e depedendo do tipo, elas se manifestam após a puberdade, porque tem influência hormonal. Já as porfirias cutâneas podem se manifestar desde o nascimento: uma dessas pode ser constatada na fralda do bebê que pode ficar rosa, até um roxo ou cor de vinho do porto.

O tratamento indicado é diferenciado para cada grupos das doenças genéticas. Mais informações sobre porfirias, podem ser acessadas no site da Associação Brasileira de Porfiria.

Ouça esta entrevista ao Cotidiano com a jornalista Luiz Inez Vilela, na Rádio Nacional de Braspilia.