No livro, especialistas descrevem os sintomas mais comuns, principais características, os desafios de diagnóstico e onde procurar ajuda no caso de 74 doenças raras. Dirigido à classe médica e profissionais da saúde, a publicação pretende ajudar no diagnóstico e tratamento precoce das doenças raras e formulação de políticas públicas. Em entrevista ao programa Cotidiano, Regina Próspero, idealizadora do projeto, fala do livro e das dificuldades enfrentadas pelos portadores de doenças raras e suas famílias.
