Já ouviu falar na doença de Pompe? É uma enfermidade metabólica e hereditária, associada a uma alteração enzimática, dentro do músculo esquelético. A doença é rara, mas atualmente tem uma possiblidade de diagnóstico e tratamento precoce. Como a doença é rara, o diagnóstico é na maioria das vezes tardio, levando até 14 anos para confirmação precisa. A incidência mundial da doença é de 1 para cada 40 mil nascimentos vivos. A campanha Nacional de Conscientização sobre a Doença de Pompe é realizada durante todo o mês de junho, com mais de 50 eventos em 23 estados.
Segundo a médica neurologista e membro da Academia Brasileira de Neurologia, Marcela Machado, a doença fica sob controle com o tratamento, mas não tem cura. Ela diz que é importante frisar que tem duas fases de aparecimento da doença de Pompe na vida: a primeira é um aparecimento precoce, desde o nascimento, com manifestações de fraqueza muscular, alteração do coração muito grande que leva ao óbito da criança nos primeiros meses de vida. Na fase adulta, a doença aparece com desenvolvimento respiratório e motor muito lentamente progressivo. Na criança é possível melhorar a qualidade de vida e o evitar o óbito precoce.
Saiba mais sobre a doença de Pompe nesta entrevista ao programa Cotidiano, com a jornalista Luiza Inez Vilela, na Rádio Nacional de Brasília.
