Agosto é o Mês de Conscientização da Atrofia Muscular Espinhal (AME), doença genética rara que afeta o sistema neuromuscular, tem como caracteristica a degeneração e perda de neurônios motores da medula espinhal e do tronco cerebral. É uma doença que tem previsão de ser incluída no teste do pezinho expandido, em vigor no Plano Nacional de Triagem Neonatal, o que permitirá a ampliação do diagnóstico precoce. Sobre esse assunto, o Nacional Jovem conversou com Dra. Vânia Gadelha, médica consultora da Sociedade Brasileira de Triagem Neonatal Erros Inatos do Metabolismo (Sbteim).
Dentro do universo das doenças raras, explica a médica, a AME é uma das mais comuns no país. "A doença afeta o movimento dos músculos, e é genética, os país tem uma informação recessiva", esclarece. Segundo ela, cada vez que esse casal engravida tem uma chance de 25% da doença se manifestar.
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