Dia Mundial das Doenças Raras é comemorado em 28 de fevereiro

Em entrevista ao programa Tarde Nacional a doutora Ekaterini Simões Goudouris, coordenadora do departamento cientifico de imunodeficiências da Associação Brasileira de Alergia e Imunologia (ASBAI) falou sobre os cerca de 14 milhões de brasileiros que têm doenças raras.

Ela chama a atenção para o fato de as doenças raras não são conhecidas por todos os profissionais de saúde. "A grande dificuldade de diagnóstico é de primeiro passo é suspeitar de que seja uma doença desse grupo", explica Ekaterini. 

A médica enfatiza a importância, sempre que possível, de um diagnótico precoce das doenças antes que ela se agrave. Muitas delas podem ser diagnosticadas pelo teste do pezinho nos  recém-nascidos. O exame pode identificar enfermidades como a fenilcetonúria e sindromes falciformes.

Ouça a entrevista completa no player acima.