29 de fevereiro é o Dia Mundial das Doenças Raras

Revista Brasil conversou com Têmis Maria Felix, Presidente da Sociedade Brasileira de Genética Médica e Genômica, para falar sobre o Dia Mundial das Doenças Raras. No mundo, 8% da população tem algum dos 6 a 8 mil tipos de doenças raras, entre enfermidades genéticas e não genéticas. Só no Brasil são 13 milhões de pessoas com esse tipo de doença, de acordo com dados do Ministério da Saúde.

"Como elas são individualmente raras, muitas delas são muito desconhecidas", observa Têmis. "Isso faz com que muitas vezes, para chegar ao diagnóstico o indivíduo passe por vários especialistas diferentes". Ela explica que algumas doenças são incomuns ao ponto de atingirem uma ou duas famílias, enquanto outras são mais prevalentes. "É o exemplo da fenilcetonúria, que é uma doença diagnosticada no teste do pezinho, que é feita com diagnóstico precoce pode-se evitar sequelas neurológicas."

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